Система антигенов Kell
| белок Kell | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | KEL; ECE3, CD238 |
| Entrez Gene | 3792 |
| HGNC | 6308 |
| OMIM | 110900 |
| RefSeq | NM_000420 |
| UniProt | P23276 |
| Другие данные | |
| Локус | 7-я хр., 7q33 |
 Информация в Викиданных
?
| |
Система групп крови Келл (англ. Kell) (также известная как система Kell — Cellano) — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или аллоиммунных заболеваний, уничтожающих эритроциты. Показатель Kell обозначается как K, k и Kp. Антигены Kell представляют собой пептиды, обнаруженные в белке kell, 93 кДа трансмембранной цинко-зависимой эндопептидазе, которая отвечает за расщепление эндотелина-3.
Содержание
Белок
Ген Kell кодирует II тип трансмембранного гликопротеина, который является высоко полиморфным антигеном системы антигенов Kell. Гликопротеин Kell через одиночную дисульфидную связь соединён с мембраной белка XK, который несёт антиген Kx. Закодированный белок содержит последовательность и структурное сходство с членами семейства неприлизина (M13) цинковых эндопептидаз.
Существует несколько аллелей гена, который создаёт белок Kell. Две таких аллели, K1 (Kell) и K2 (Cellano) являются наиболее распространёнными. Белок Kell тесно связан со вторым белком, XK, посредством дисульфидной связи. Отсутствие белка XK (например, при помощи генетического удаления), приводит к заметному снижению антигенов Kell на поверхности красных кровяных телец. Отсутствие белка Kell (K0), однако, не влияет на XK белок.
Белок Kell также недавно был обозначен как CD238 (кластер дифференцировки 238).
Частота встречи
| Количество тестируемых |
K+ | K- | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| № | % | № | % | ||||
| Корейцы | |||||||
| Lee, ранняя серия | 52 | 1 | 1.92 | 51 | 98.08 | ||
| Lee, поздняя серия | 158 | 0 | 0.00 | 158 | 100.00 | ||
| Lee, суммарно | 210 | 1 | 0.48 | 209 | 99.52 | ||
| Китайцы | |||||||
| Miller (1951) | 103 | 0 | 0.00 | 103 | 100.00 | ||
| Англичане | |||||||
| Race et al. (1954) | 797 | 69 | 8.66 | 728 | 91.34 | ||
|
| |||||||
Связи с заболеваниями
Антигены Kell важны в трансфузиологии, в том числе при переливании крови, при аутоиммунной гемолитической анемии и гемолитической болезни новорождённых. У людей с нехваткой специфического антигена Kell могут вырабатываться антитела против антигенов Kell, когда делается переливание крови, содержащей этот антиген. При последующих переливаниях крови могут отмечаться разрушения новых клеток этими антителами — процесс, известный как гемолиз. Лицам, не имеющим антигенов Kell (K0), при необходимости эритроциты переливаются только от Kell-отрицательных доноров, для предотвращения гемолиза. По этой причине от Кell-положительных доноров в общем случае заготавливаются только те препараты крови, в которых нет эритроцитов: плазма, тромбоконцентрат или криопреципитат. Лица же с отрицательным антигеном Kell являются универсальными по этому признаку донорами эритроцитов, так как у реципиентов в любым статусом Kell не происходит их отторжения.
Аутоиммунная гемолитическая анемия происходит, когда организм вырабатывает антитела против антигенов группы крови на своих собственных эритроцитах. Антитела приводят к разрушению красных кровяных клеток с последующей анемией. Кроме того, беременные женщины могут вырабатывать антитела против эритроцитов плода, что приводит к разрушению, анемии и водянке плода — процесс, известный как гемолитическая болезнь новорожденных. Как аутоиммунная гемолитическая анемия, так и гемолитическая болезнь новорождённых могут иметь очень серьёзные последствия, вызванные анти-Kell антителами, поскольку они являются наиболее иммуногенными антигенами после системы ABO и резус-фактора.
Фенотип Маклеода
Фенотип Мак-Лауда (или Синдром Мак-Лауда (у некоторых авторов — Маклеода)) — X-связанная аномалия системы групп крови Kell, при которой антигены Kell плохо обнаруживаются путём лабораторных тестов. Ген Маклеода кодирует белок XK, белок со структурными характеристиками транспортной мембраны белка, но с неизвестной функцией и расположен на коротком плече X-хромосомы в локации 21.1. По-видимому, XK необходимы для правильного синтеза или представления антигенов Kell на поверхности эритроцитов. Синдром является фенотипическим проявлением положительной группы крови системы Kx.
История
Группа Kell была названа по имени первого пациента, описанного с антителами K1, беременной женщины миссис Келлахер в 1945 году. Другая пациентка, миссис Челлано была беременной женщиной с антителами K2, которая впервые была описана. Фенотип K0 впервые был описан в 1957 году, а фенотип Маклеода был назван по имени пациента Хью Маклеода, студента Гарварда, в 1961 году.
Прочие взаимосвязи
Данные подтверждают генетическую связь между системой групп крови Kell (на хромосоме 7 q33) и склонностью к вкусовому ощущению фенилтиокарбамида, или PTC, горькому на вкус соединению тиомочевины. Горький вкус рецепторных белков на вкусовых рецепторах языка кодируется на близлежащем локусе хромосомы 7 q35-6.