Амавроз Лебера

Амавроз Лебера
МКБ-10	H53.0
МКБ-9	362.76
OMIM	204000
DiseasesDB	33192
MeSH	D057130
Медиафайлы на Викискладе

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.

Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.

Симптомы

Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.

Генетика

В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).